Kasus Alzheimer Termuda yang Pernah Dilaporkan, Remaja 19 Tahun Didiagnosis Alzheimer
CHINA - Ahli saraf di sebuah klinik memori di China mendiagnosis seorang anak remaja berusia 19 tahun dengan apa yang mereka yakini sebagai penyakit Alzheimer, menjadikannya orang termuda yang didiagnosis dengan kondisi tersebut di dunia.
Remaja laki-laki itu mulai mengalami penurunan memori sekitar usia 17 tahun, dan penurunan kognitif tersebut semakin memburuk selama bertahun-tahun.
Pencitraan otak pasien menunjukkan penyusutan di hippocampus, yang terlibat dalam ingatan, dan cairan serebrospinalnya mengisyaratkan penanda umum dari bentuk demensia yang paling umum ini.
Penyakit Alzheimer (AD) sering dianggap sebagai penyakit orang tua, namun kasus-kasus awal, yang mencakup pasien di bawah usia 65 tahun, mencakup hingga 10 persen dari semua diagnosis.
Hampir semua pasien di bawah usia 30 tahun dapat mengalami Alzheimer karena mutasi gen patologis, menempatkan mereka ke dalam kategori penyakit Alzheimer familial (FAD). Semakin muda seseorang ketika mereka menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan itu adalah hasil dari gen yang salah yang mereka warisi.
Namun para peneliti di Capital Medical University di Beijing tidak dapat menemukan mutasi biasa yang bertanggung jawab atas awal hilangnya memori, atau gen yang dicurigai ketika mereka melakukan pencarian di seluruh genom.
Sebelum diagnosis ini di China, pasien termuda penderita Alzheimer berusia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk gumpalan plak beracun, ciri umum Alzheimer.
Dikutip Science Alert, kasus-kasus seperti yang terbaru di China ini menimbulkan misteri. Tak satu pun dari keluarga berusia 19 tahun itu memiliki riwayat Alzheimer atau demensia, sehingga sulit dikategorikan sebagai FAD, namun remaja tersebut tidak memiliki penyakit lain, infeksi, atau trauma kepala yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya yang tiba-tiba.
Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik ingatan, pasien remaja itu mulai berjuang untuk fokus di kelas. Membaca juga menjadi sulit dan ingatan jangka pendeknya menurun. Seringkali, dia tidak dapat mengingat kejadian sehari sebelumnya, dan dia selalu salah meletakkan barang-barangnya.
Pada akhirnya, penurunan kognitif menjadi sangat buruk, pemuda itu tidak bisa menyelesaikan sekolah menengah, meskipun dia masih bisa hidup mandiri.
Setahun setelah dirujuk ke klinik ingatan, dia menunjukkan penurunan daya ingat langsung, daya ingat tunda singkat setelah tiga menit, dan daya ingat tunda lama setelah 30 menit.
Skor memori skala penuh pasien adalah 82 persen lebih rendah daripada rekan seusianya, sementara skor memori langsungnya 87 persen lebih rendah.
Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosis pemuda tersebut, tetapi tim medisnya mengatakan pasien "mengubah pemahaman kita tentang usia khas onset AD."
"Pasien memiliki AD onset sangat awal tanpa mutasi patogen yang jelas yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi," tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekannya dalam penelitian mereka, "
Studi kasus, yang diterbitkan pada Februari lalu, hanya menunjukkan bahwa Alzheimer tidak mengikuti jalur tunggal, dan jauh lebih kompleks dari yang kita duga, muncul melalui banyak jalan dengan efek yang berbeda-beda.
Dalam sebuah pernyataan kepada South China Morning Post, para ahli saraf yang menggambarkan kasus pasien tersebut berpendapat bahwa penelitian di masa depan harus fokus pada kasus-kasus awal untuk lebih meningkatkan pemahaman kita tentang kehilangan ingatan.
"Menjelajahi misteri orang muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan," terang mereka.
Studi ini dipublikasikan dalam Journal of Alzheimer's Disease. Versi sebelumnya dari artikel ini diterbitkan pada Februari 2023.
(Susi Susanti)
News Okezone memberikan berita terkini dengan akurat dan terpercaya. Ikuti informasi terbaru tentang politik, sosial, dan peristiwa penting lainnya, langsung dari sumber yang terpercaya.
