Miliki Mutasi Gen Langka, Perempuan Ini Tak Bisa Rasakan Sakit, Takut, Ataupun Stres
Gen FAAH-OUT awalnya termasuk dalam sekelompok gen yang sudah lama dianggap sebagai “DNA sampah” (junk DNA). Namun para ilmuwan baru-baru ini mempelajari pentingnya gen-gen tersebut dalam proses seperti kesuburan, penuaan dan penyakit.
Dalam kasus ini, para peneliti telah berhasil mengidentifikasi gen yang terkait dengan kurangnya sensasi rasa sakit, gen yang membantu menghindari perasaan cemas dan depresi, serta gen yang membantu Jo sembuh lebih cepat.
Mereka telah menemukan bahwa mutasi FAAH-OUT "mematikan" ekspresi gen FAAH, yang diasosiasikan dengan rasa sakit, suasana hati, dan memori. Mutasi tersebut juga menyebabkan berkurangnya enzim FAAH yang dihasilkan.
Gen FAAH pada Jo juga membawa mutasi yang mengakibatkan enzim tersebut kurang aktif. Enzim adalah katalis biologis yang menciptakan protein. Enzim FAAH biasanya memecahkan molekul ‘penyebab kebahagiaan’ yang disebut anandamide pada manusia, namun ia tidak bekerja dengan baik dalam kasus Jo.
Para ilmuwan juga menemukan bahwa dua mutasi Jo tidak hanya mengakibatkan perempuan itu tidak merasa sakit tapi juga berkaitan dengan penyembuhan.
"Entah bagaimana mereka terhubung, sel-selnya bisa sembuh sekitar 20% hingga 30% lebih cepat. Itu luar biasa sehingga Anda dapat membayangkan potensi kesehatannya dari sekadar penyembuhan luka,” kata Dr Andrei Okorokov, profesor di UCL dan rekan penulis senior studi yang diterbitkan dalam jurnal neurologi Brain.
"Mutasi menghapus bagian dari gen FAAH-OUT dan mematikannya. Jo juga membawa mutasi lain pada gen FAAH. Sejauh ini, kami tidak tahu ada orang lain di dunia yang membawa kedua mutasi tersebut."
