Kisah Kebaikan di Jalur Sutra Baru, Dokter Israel Selamatkan Nyawa Anak-Anak Afghanistan yang Sekarat Akibat Kanker

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen RB1 di retinoblast, atau sel retina yang belum matang. Ada dua salinan RB1 di setiap sel. Harus ada perubahan pada kedua salinan gen dalam retinoblast agar tumor retinoblastoma dapat berkembang. Enam puluh persen kasus retinoblastoma bersifat sporadis, disebabkan ketika seorang anak lahir dengan dua gen RB1 normal tetapi terjadi mutasi pada kedua gen di sel retina. Dalam kasus ini, penyakit hanya muncul pada satu mata.

Retinoblastoma herediter menyumbang 40 persen kasus lainnya. Itu diturunkan dari orang tua ke anak, dan itu bisa bersifat familial atau sporadis. Dalam kejadian sporadis, tidak ada riwayat keluarga dari penyakit ini. Mutasi gen RB1 terjadi pada sel telur atau sperma sebelum bayi dikandung – mutasi germline – dan diteruskan ke anak. Dalam situasi ini, anak lahir dengan satu salinan mutasi RB1 di semua sel tubuh. Belakangan, mutasi salinan kedua gen RB1 terjadi di sel retinoblast dan menyebabkan retinoblastoma, dengan satu atau lebih tumor berkembang di satu atau kedua mata.

Tujuan dari program Jalur Sutera Retinoblastoma adalah melakukan sebanyak mungkin untuk sekitar 100 anak Afghanistan yang didiagnosis setiap tahunnya. Anak-anak yang dibawa ke NOOR di Kabul dievaluasi oleh tim Jalur Sutera Retinoblastoma melalui pengobatan jarak jauh, dan mereka yang didiagnosis tepat waktu dan memiliki peluang untuk disembuhkan diprioritaskan untuk dirujuk ke Lahore.

Diagnosis penyakit ini biasanya dibuat oleh dokter setelah orang tua memperhatikan refleks pupil putih, suatu efek yang dikenal sebagai leukocoria, di mata anak mereka. Biasanya, iluminasi langsung pada pupil membuatnya tampak merah, yaitu ketika ada tumor retinoblastoma di mata, pupil tampak putih.

“Jika diagnosis datang terlambat, atau jika pengobatan tidak segera dimulai setelah diagnosis, tumor terus tumbuh, dan akhirnya akan keluar dari mata. Dan kalau sampai ke otak, itu hukuman mati,” jelasnya.